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Da piccola avevo un sogno, anzi 3 sogni uno dentro l'altro: le 3 M. Questo volevo diventare, questo volevo essere: moglie, madre e medico.
Adesso mi guardo intorno e vedo marito, figli e pazienti e sorrido. Ci sono riuscita.
Ed ho anche un figlio speciale.

lunedì 7 novembre 2016

Ecco! Vi invito qui



Domenica 13 novembre ore 12.30

Cortile parrocchiale di Dozza

(c/o Piazza Zotti, via XX Settembre, Dozza)

Pranzo in compagnia del Prof. Strippoli per finanziare la

ricerca sulla Sindrome di Down

Il Prof. Strippoli illustrerà i motivi che lo hanno portato e lo portano a

spendersi in questa ricerca per conquistare una terapia per la Sindrome di

Down, e racconterà della sua amicizia con il Prof. Lejeune.

"La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla. E’ una impresa

intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna. Se trovo come

guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica."

Jérôme Lejeune (sulla terapia per la trisomia 21)

AD ASTRA PER ASPERA

Il pranzo è preparato dalle Arzdore di Dozza


Prenotazione gradita a Letizia 328 2931376, Leana 347 4155111



DIPARTIMENTO DI ISTOLOGIA, EMBRIOLOGIA E BIOLOGIA APPLICATA, UNIVERSITA’ DI BOLOGNA, FACOLTA’

DI MEDICINA E CHIRURGIA

La sindrome di Down è la più frequente anomalia cromosomica dell’uomo, con la frequenza di un caso ogni 700 nati vivi. Le persone con sindrome di Down soffrono in particolare di una disabilità intellettiva, sebbene affettività e socialità siano perfettamente conservate, anzi è nota la loro capacità di suscitare intorno a sé un clima di intensità affettiva più grande del normale. Pur essendo una sindrome osservata sin dall'antichità, fino agli anni '50 del secolo scorso non ne era nota la causa, e veniva attribuita ad una "degenerazione della razza" conseguente a presunte "tare" dei genitori (alcolismo, sifilide). Nel 1959 il giovane medico parigino Jérôme

Lejeune identifica la causa della sindrome nella presenza all'interno delle cellule di un cromosoma, ossia di una molecola di DNA, in eccesso: le persone con sindrome di Down possiedono tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21), invece delle due normalmente presenti. Con questa scoperta viene fondata la genetica medica moderna, in quanto per la prima volta un sintomo clinico viene correlato ad una alterazione del materiale genetico: viene creata all'Università di Parigi, e affidata al Prof. Lejeune, la prima cattedra di Genetica fondamentale. Inoltre la malattia viene ricondotta ad una mutazione genetica spontanea e
imprevedibile che ha frequenza costante in tutte le popolazioni della Terra, perdendo ogni connotazione negativa di tipo "morale"; il nome "mongolismo" viene bandito dalla Medicina. Diventa anche possibile studiare in dettaglio il meccanismo della sindrome, ossia come faccia il cromosoma 21 in eccesso a determinare i sintomi, in vista di un possibile intervento farmacologico di cura dei soggetti trisomici. Il Prof. Lejeune credeva fermamente nella possibilità di trovare una terapia, attualmente cercata da un numero limitato di gruppi di ricerca.
Il nostro gruppo di ricerca universitario intende studiare sistematicamente le possibili correlazioni tragenotipo e fenotipo nella sindrome di Down, per comprenderne i meccanismi genetici alla base e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici. Negli ultimi anni abbiamo identificato uno dei geni di questo cromosoma sfuggito alle analisi precedenti condotte nell'ambito del progetto genoma, abbiamo descritto alcune caratteristiche generali della struttura e della funzione del cromosoma 21 nel suo complesso e abbiamo messo a punto metodi originali utili per l'analisi del genoma umano. Il 22 Aprile 2016 è stato pubblicato on line sulla rivista Human Molecular Genetics il nostro articolo sulla "regione critica" per la sindrome di Down. Lo studio suggerisce che la regione critica responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano.
Il finanziamento di queste ricerche risente, da una parte, della scarsa disponibilità di fondi per la ricerca sperimentale locale, dall'altra, dell'indirizzamento di molti studi verso la diagnosi prenatale della sindrome, invece che verso la sua cura. Per questo ogni contributo è fondamentale per sostenere la nostra attività di
ricerca di Laboratorio.
Il responsabile scientifico
Prof. Pierluigi Strippoli



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