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Da piccola avevo un sogno, anzi 3 sogni uno dentro l'altro: le 3 M. Questo volevo diventare, questo volevo essere: moglie, madre e medico.
Adesso mi guardo intorno e vedo marito, figli e pazienti e sorrido. Ci sono riuscita.
Ed ho anche un figlio speciale.

venerdì 17 giugno 2016

Prof. Strippoli

https://www.donazioni.unibo.it/?buonaCausa=prog_Trisomia21

Mi piace il titolo per questa donazione:
per una buona causa.
E lo è veramente.
E' dare la speranza alle persone con la trisomia di avere una vita più semplice. E' dare la speranza ai genitori che la vita dei loro figli sarà normale.
E' dare la speranza che tutto questo diventerà certezza.

Analisi genomica e post-genomica del cromosoma 21 umano in relazione alla patogenesi della trisomia 21 (sindrome di Down)
Responsabili: Prof. Pierluigi Strippoli, Dott.ssa Lorenza Vitale
Il nostro gruppo di ricerca si propone di studiare sistematicamente i meccanismi genetici alla base della sindrome di Down e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici.

NOVITA' DALLA RICERCA
Il 22 Aprile 2016 è stato pubblicato on line sulla rivista Human Molecular Genetics il nostro articolo sulla "regione critica" per la sindrome di Down. Lo studio suggerisce che la regione critica responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano.
Questo risultato apre la strada alla ricerca in tale regione di geni associati alla sindrome di Down, la cui funzione potrebbe diventare il bersaglio di una terapia mirata.
NUOVI OBIETTIVI - 2016
1. Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down da noi identificata sul cromosoma 21 umano
2. Studio sistematico dell'opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21
3. Studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l'analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con trisomia 21
4. Sviluppo e utilizzo di strumenti di biologia computazionale innovativi per la analisi dei dati
Il nostro nuovo Progetto 2016 è scaricabile come Allegato a destra in questa pagina.
RACCOLTA FONDI
Il finanziamento di queste ricerche risente, da una parte, della scarsa disponibilità di fondi per la ricerca sperimentale, dall'altra, dell'indirizzamento di molti studi verso la diagnosi prenatale della sindrome, invece che verso la sua cura. Per questo ogni contributo è fondamentale per sostenere la nostra attività di ricerca.
Dona ora

"La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla. E’ una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica." (Jérôme Lejeune, 1926-1994, sulla terapia per la trisomia 21).
Collaborazioni principali
Prof. Guido Cocchi, Dott.ssa Chiara Locatelli. Unità Operativa di Neonatologia, Policlinico S.Orsola-Malpighi, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Università di Bologna, Bologna, Italia
Prof. Marco Seri, Unità Operativa di Genetica Medica , Policlinico S.Orsola-Malpighi, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Università di Bologna, Bologna, Italia
Le altre collaborazioni sono elencate nel Progetto.

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