Domenica
13 novembre ore 12.30
Cortile
parrocchiale di Dozza
(c/o
Piazza Zotti, via XX Settembre, Dozza)
Pranzo
in compagnia del Prof. Strippoli per finanziare la
ricerca
sulla Sindrome di Down
Il
Prof. Strippoli illustrerà i motivi che lo hanno portato e lo
portano a
spendersi
in questa ricerca per conquistare una terapia per la Sindrome di
Down,
e racconterà della sua amicizia con il Prof. Lejeune.
"La
troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla. E’ una
impresa
intellettuale
meno difficile che spedire un uomo sulla luna. Se trovo come
guarire
la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di
tutte le altre
malattie di origine genetica."
Jérôme
Lejeune (sulla terapia per la trisomia 21)
AD
ASTRA PER ASPERA
Il
pranzo è preparato dalle Arzdore di Dozza
DIPARTIMENTO
DI ISTOLOGIA, EMBRIOLOGIA E BIOLOGIA APPLICATA, UNIVERSITA’ DI
BOLOGNA, FACOLTA’
DI
MEDICINA E CHIRURGIA
La
sindrome di Down è la più frequente anomalia cromosomica dell’uomo,
con la frequenza di un caso ogni 700 nati vivi. Le persone con
sindrome di Down soffrono in particolare di una disabilità
intellettiva, sebbene affettività e socialità siano perfettamente
conservate, anzi è nota la loro capacità di suscitare intorno a sé
un clima
di intensità affettiva più grande del normale. Pur essendo una
sindrome osservata sin dall'antichità, fino agli anni '50 del secolo
scorso non ne era nota la causa, e veniva attribuita ad una
"degenerazione della razza" conseguente a presunte "tare"
dei genitori (alcolismo, sifilide). Nel 1959 il giovane medico
parigino Jérôme
Lejeune
identifica la causa della sindrome nella presenza all'interno delle
cellule di un cromosoma, ossia di una molecola di DNA, in eccesso: le
persone con sindrome di Down possiedono tre copie del cromosoma 21
(trisomia 21), invece delle due normalmente presenti. Con questa
scoperta viene fondata la genetica medica moderna, in quanto per la
prima volta un sintomo clinico viene correlato ad una alterazione del
materiale genetico: viene creata all'Università di Parigi, e
affidata al Prof. Lejeune, la prima cattedra di Genetica
fondamentale. Inoltre la malattia viene ricondotta ad una mutazione
genetica spontanea e
imprevedibile
che ha frequenza costante in tutte le popolazioni della Terra,
perdendo ogni connotazione negativa di tipo "morale"; il
nome "mongolismo" viene bandito dalla Medicina. Diventa
anche possibile studiare in dettaglio il meccanismo della sindrome,
ossia come faccia il cromosoma 21 in eccesso a determinare i sintomi,
in vista di un possibile intervento farmacologico di cura dei
soggetti trisomici. Il Prof. Lejeune credeva fermamente nella
possibilità di trovare una terapia, attualmente cercata da un numero
limitato di gruppi di ricerca.
Il
nostro gruppo di ricerca universitario intende studiare
sistematicamente le possibili correlazioni tragenotipo e fenotipo
nella sindrome di Down, per comprenderne i meccanismi genetici alla
base e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici. Negli
ultimi anni abbiamo identificato uno dei geni di questo cromosoma
sfuggito alle analisi precedenti condotte nell'ambito del progetto
genoma, abbiamo descritto alcune caratteristiche generali della
struttura e della funzione del cromosoma 21 nel suo complesso e
abbiamo messo a punto metodi originali utili per l'analisi del genoma
umano. Il 22 Aprile 2016 è stato pubblicato on line sulla
rivista Human Molecular Genetics il nostro articolo sulla
"regione critica" per la sindrome di Down. Lo studio
suggerisce che la regione critica responsabile dei sintomi principali
della sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero
cromosoma 21 umano.
Il
finanziamento di queste ricerche risente, da una parte, della scarsa
disponibilità di fondi per la ricerca sperimentale locale,
dall'altra, dell'indirizzamento di molti studi verso la diagnosi
prenatale della sindrome, invece che verso la sua cura. Per questo
ogni contributo è fondamentale per sostenere la nostra attività di
ricerca
di Laboratorio.
Il
responsabile scientifico
Prof.
Pierluigi Strippoli
Nessun commento:
Posta un commento