Qual è la differenza?

Io ci sarò.
Ed insieme a me così tante persone che hanno dovuto cambiare sala per aumentarne la capienza.
Vale la pena, credetemi.
Grazie al Comitato Amici di Lejeune.

È ufficiale.

http://www.notizieprovita.it/filosofia-e-morale/scienzavita-pontremoli-premia-il-libro-semplicemente-una-mamma/






Un grande onore 😊.

Dolci parole

"Mamma, l'hai fatto tu?"
"Si"
"BUONO!"

 Sempre.
Adoro che Lui parli.

Pistoia. Con STRIPPOLI. Il prof.

qui vi invito con entusiasmo.
Non tanto per la mia presenza, che è solo un contorno di patatine su un ottimo arrosto.
C'è il prof. Strippoli.
Non potete perderlo.
Fidatevi di me.

Grazie Antonella Vì, di coloridellamore.org. 
Non vedo l'ora di conoscerti di persona!

Lui ed il mio tablet

E poi ti guarda usare il tablet e ti dice:
"Mamma spegni quel coso, tanto non ti serve."

Ok, la logopedia funziona.

Importante lavoro italiano. Dr.ssa Vacca.

C'è una ricercatrice italiana, la dr.ssa Rosa Anna Vacca, che ha pubblicato un importantissimo articolo su Neuroscience & Biobehavioral Reviews

sull'utilizzo dei polifenoli nella sindrome di Down.

Vi consiglio caldamente di leggerlo .

Io, dietro controllo medico e su indicazione della dottoressa Vacca ( persona meravigliosa), li uso con Lui.

 

Ecco il link da cui potete scaricare il lavoro finale gratuitamente fino al 4 gennaio. Facendo il Download pdf avrete il file formato stampa.

https://authors.elsevier.com/a/1U31YY3M3Eh1J

 

 

Grazie Rosa Anna.

Presentazioni.

E ricominciamo le presentazioni.
Ecco la prossima:

A Lucca!  Opere Parrocchiali Sede ANSPI San Cassiano a Vico ore 15.
Per informazioni  univmammelucca@gmail.com
Poi seguirà Pistoia.
Vi aspetto.

Ecco! Vi invito qui

Domenica 13 novembre ore 12.30

Cortile parrocchiale di Dozza

(c/o Piazza Zotti, via XX Settembre, Dozza)

Pranzo in compagnia del Prof. Strippoli per finanziare la

ricerca sulla Sindrome di Down

Il Prof. Strippoli illustrerà i motivi che lo hanno portato e lo portano a

spendersi in questa ricerca per conquistare una terapia per la Sindrome di

Down, e racconterà della sua amicizia con il Prof. Lejeune.

"La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla. E’ una impresa

intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna. Se trovo come

guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica."

Jérôme Lejeune (sulla terapia per la trisomia 21)

AD ASTRA PER ASPERA

Il pranzo è preparato dalle Arzdore di Dozza

Prenotazione gradita a Letizia 328 2931376, Leana 347 4155111

DIPARTIMENTO DI ISTOLOGIA, EMBRIOLOGIA E BIOLOGIA APPLICATA, UNIVERSITA’ DI BOLOGNA, FACOLTA’

DI MEDICINA E CHIRURGIA

La sindrome di Down è la più frequente anomalia cromosomica dell’uomo, con la frequenza di un caso ogni 700 nati vivi. Le persone con sindrome di Down soffrono in particolare di una disabilità intellettiva, sebbene affettività e socialità siano perfettamente conservate, anzi è nota la loro capacità di suscitare intorno a sé un clima di intensità affettiva più grande del normale. Pur essendo una sindrome osservata sin dall'antichità, fino agli anni '50 del secolo scorso non ne era nota la causa, e veniva attribuita ad una "degenerazione della razza" conseguente a presunte "tare" dei genitori (alcolismo, sifilide). Nel 1959 il giovane medico parigino Jérôme

Lejeune identifica la causa della sindrome nella presenza all'interno delle cellule di un cromosoma, ossia di una molecola di DNA, in eccesso: le persone con sindrome di Down possiedono tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21), invece delle due normalmente presenti. Con questa scoperta viene fondata la genetica medica moderna, in quanto per la prima volta un sintomo clinico viene correlato ad una alterazione del materiale genetico: viene creata all'Università di Parigi, e affidata al Prof. Lejeune, la prima cattedra di Genetica fondamentale. Inoltre la malattia viene ricondotta ad una mutazione genetica spontanea e

imprevedibile che ha frequenza costante in tutte le popolazioni della Terra, perdendo ogni connotazione negativa di tipo "morale"; il nome "mongolismo" viene bandito dalla Medicina. Diventa anche possibile studiare in dettaglio il meccanismo della sindrome, ossia come faccia il cromosoma 21 in eccesso a determinare i sintomi, in vista di un possibile intervento farmacologico di cura dei soggetti trisomici. Il Prof. Lejeune credeva fermamente nella possibilità di trovare una terapia, attualmente cercata da un numero limitato di gruppi di ricerca.

Il nostro gruppo di ricerca universitario intende studiare sistematicamente le possibili correlazioni tragenotipo e fenotipo nella sindrome di Down, per comprenderne i meccanismi genetici alla base e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici. Negli ultimi anni abbiamo identificato uno dei geni di questo cromosoma sfuggito alle analisi precedenti condotte nell'ambito del progetto genoma, abbiamo descritto alcune caratteristiche generali della struttura e della funzione del cromosoma 21 nel suo complesso e abbiamo messo a punto metodi originali utili per l'analisi del genoma umano. Il 22 Aprile 2016 è stato pubblicato on line sulla rivista Human Molecular Genetics il nostro articolo sulla "regione critica" per la sindrome di Down. Lo studio suggerisce che la regione critica responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano.

Il finanziamento di queste ricerche risente, da una parte, della scarsa disponibilità di fondi per la ricerca sperimentale locale, dall'altra, dell'indirizzamento di molti studi verso la diagnosi prenatale della sindrome, invece che verso la sua cura. Per questo ogni contributo è fondamentale per sostenere la nostra attività di

ricerca di Laboratorio.

Il responsabile scientifico

Prof. Pierluigi Strippoli

Io dottore!

"Etciù"
"Salute!"
"Mamma...chiama il dottore."
"Eh? Lui, per uno sternuto non si chiama il dottore. E poi IO sono un dottore!"
"NO, tu mamma. Io malato. Chiama dottore."
"No , ti assicuro , sono io il dottore!"
"NOOOOOO"

Ok , forse mio figlio ha scoperto che i miei bacini non guariscono il raffreddore....

E non cambia mica idea, ho perso il ruolo di medico della Famiglia!

Mamme resilienti

Questo è per voi, da parte di una mia amica.

"Buongiorno Annalisa!

L'idea di creare un gruppo di mamme ( perchè per ora si tratta semplicemente di un gruppo e non di una associazione), mi è balenata lo scorso inverno, quando sono stata contattata da due delle tre mamme che ne fanno parte, perchè mi sentivo la necessità di condividere le mie idee con altri genitori di bimbi coetanei a Lorenzo, e non solo con chi aveva un figlio unico e a cui  quindi il problema siblings non si poneva..... in parallelo ho iniziato con un papà a fare lezioni sulla sdr di Down nelle scuole di Viareggio, sensazione bellissima e molto appagante spiegare ai più piccoli che cosa sia la sdr di Down, in modo scientifico ( lo faceva questo papà) e nella quotidianità, lasciando ampio spazio alle emozioni positive e le domande dei bambini ( questo il mio compito), con la proiezione di un cartone animato e la lettura di una parte di un libro " mia sorella è un quadrifoglio", sempre trasmettendo dolcezza e positività.

Si è sparsa la voce e l'incoraggiamento di persone amiche mi ha fatto iniziare questa cosa anche nel mio comune, a Camaiore, ho iniziato facendomi aiutare da questo papà, ma visto che c'erano tante richieste, e lui dalle nove in poi deve andare a lavoro, non potendo limitare le lezioni solo alla prima ora, ho messo a punto una lezione da sola e sono partita....non ti dico quello che ho appreso dai bimbi e quanto occhietti interessati ho visto! che soddisfazione!

Classi interessate terza, quarta e quinta elementare. E' a questo punto che ho capito che la mia strada era questa! Fare cultura sulla disabilità, spiegare cosa sia, per non avere più paura, e quindi poi creare qualcosa che favorisca l'inclusione.

I bambini dopo le lezioni sulla sdr di Down si sono dimostrati sollevati (perchè  finalmente qualcuno a spiegato loro senza pietismo che cosa sia) e desiderosi di conoscere mio figlio ed altri bimbi come lui.

Ho capito che la chiave di tutto siamo noi genitori di bambini diversamente abili, siamo noi che abbiamo il compito di istruire la società! Se ci chiudiamo nel nostro mondo, rimaniamo isolati, e i nostri figli lo saranno più di noi...

Dopo poco, sono stata contattata da due mamme che volevano iniziare a fare le lezioni sull'autismo e l'assessore al sociale, aveva detto loro di chiedere consiglio a me e all'altra mamma, che già negli anni scorsi spiegava disabilità nei licei....quindi ci siamo incontrate e ci siamo unite, l'unione fa la forza! A questo punto, dentro di me, è nata anche la voglia di creare il gruppo "cultura inclusione", sperando in futuro possa diventare un associazione qui a Camaiore, per creare occasioni di divertimento e cultura coinvolgendo  il più possibile la comunità e soprattutto tanti amici e compagni di scuola dei bimbi diversamente abili!

Al momento abbiamo inserito quasi sessanta persone nel gruppo di whatsApp, ne fanno parte anche tante insegnanti, che fanno da portavoce poi nelle loro classi delle nostre piccole iniziative. Ancora non abbiamo fatto grandissime cose ma già qualche bella giornata è stata organizzata! A giugno, abbiamo organizzato una passeggiata nel paesino storico di Metato, percorrendo le strade dei pastori, e conoscendo tanti animali, tra i quali due asini molto socievoli e fatto merenda con i bomboloni prearati da una mamma che abita lì! Nello stesso mese abbiamo partecipato attivamente alla realizzazione dei famosi tappeti di segatura colorata in occasione del Corpus Domini. A luglio la guida turistica Vittoria Calafati ci ha regalato una mattina e ci ha guidato in una splendida passeggiata nel centro storico di Lucca, spiegando ai bimbi la storia di Lucca, dei baluardi, le mura ecc.... tanti bimbi, disabili e non, tutti felici e insieme hanno imparato divertendosi questa meravigliosa città . Per l'autunno abbiamo già tante belle idee che stanno maturando....

Ecco, questo è tutto, spero di essere riuscita a trasmetterti le mie idee, ti abbraccio forte e un bacione a tutta la squadra!

Lucia"